《新英格兰医学杂志》6月22日在线报道，基因检测为3年内死于心脏性猝死（SCD）的近500例澳大利亚和新西兰年轻人的死亡提供了新视点。
　　“儿童和年轻成人SCD对家庭、健康工作者和社区具有极大影响，”该研究牵头者悉尼大学教授，同时又是百年研究所分子心脏病学项目主任、澳大利亚悉尼皇家艾尔弗雷德王子医院心脏病专家Chris Semsarian教授说到，“每周有2~3名澳大利亚年轻人死于SCD。” “SCD是原本健康的人在症状发作后一小时内、或无目击者的情况下表面健康者在24小时内突然死亡。”
　　为研究死亡原因，研究者对2010~2012年1~35岁死于SCD的全部490例病例进行回顾性分析。
　　通过回顾来源于尸体解剖、验尸报告和警方的信息，研究发现，60%(292例)的病例死因相同，大部分死亡可以用冠状动脉疾病（24%）、遗传性心肌病（16%）、心肌炎（7%）和主动脉夹层（4%）来解释。然而，剩下的40%（198例）最初不能通过尸检来解释。为弄楚死亡原因，研究者获得授权分析这些病例血样，并在其家庭成员间进行临床筛查。检测发现1/4（27%）不明原因的SCD有临床相关的遗传突变，尽管这些患者心脏结构正常。年龄分析显示，31~35岁发生SCD的风险最高，而16~30岁发生不明原因SCD的风险最高。
　　同样，大多数SCD发生于睡眠期间（38%）和休息（27%）时，这对将限制儿童和年轻成人剧烈体力活动作为减少SCD的一种方法的有效性提出质疑。 “对不明原因SCD的年轻死者病例中进行基因诊断，对健在的亲属具有重大意义。”Semsarian教授说到，“明确病因可挽救他人生命，为毁灭的家庭带来一些希望，尤其是当原因不明时。”研究第一作者、百年研究所的一名遗传研究者Richard Bagnall博士说到：“确定SCD的基因病因具有非常重要的意义，例如，对猝死的剩余家庭成员进行基因检测可为其预防和生育选择提供信息。”
　　除为处于高危风险的家庭成员提供预防性建议和临床护理之外，还有三种方法可降低更广泛社区的SCD：（1）提高认识——任何在运动中猝死或有遗传性心脏病家族史的人都具有SCD高风险，这些人应该咨询家庭医生是否做基因筛查。（2）在学校、体育俱乐部、工作场所和社区活动场所教人们学习心肺复苏。（3）增加可用的除颤器，并在学校、体育俱乐部和社区活动场所训练人们使用除颤器。